西部首针！渐冻症对因治疗药物在西安完成注射

　　6月30日，针对“渐冻症”的对因治疗药物“托夫生注射液”在西安交通大学第一附属医院陆港院区神经内科完成“西部首针”注射。

　　作为运动神经元病中最常见的类型，长期以来，与渐冻症相关的传统药物只能缓解症状，无法触及根本病因。近日，我国渐冻症治疗迎来突破性进展，全球首个针对渐冻症明确致病基因的对因治疗药物——托夫生注射液(商品名：凯盛迪™)获批上市，成为治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变所致肌萎缩侧索硬化(ALS)成人患者的精准治疗药物。

　　西安交通大学第一附属医院陆港院区神经内科医生秦星表示，患者大脑和脊髓中负责运动的神经细胞逐渐凋亡，导致全身自主运动相关肌肉无力、萎缩，最终常因吞咽困难、呼吸衰竭离世，平均生存期仅3-5年，这是俗称为“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化(ALS)疾病的典型表现。

　　记者了解到，此次接受治疗的患者是一名50岁的男子，于两个月前在该院确诊，目前双手出现无力症状。此次治疗是使用托夫生注射液通过鞘内注射方式给药，起始治疗为每14天给予一次负荷剂量，三次负荷剂量后，每28天给予一次维持剂量，以达到干预病因、延缓疾病进展的治疗目标。

　　秦星强调，药物上市只是第一步，让临床首次能够从疾病病因层面干预疾病。但是，SOD1-ALS是一种进行性神经退行性疾病，毒性蛋白的蓄积和神经元损伤是持续进展的过程，只有通过长期、规律的对因治疗，才能持续抑制异常蛋白生成，减轻运动神经元的损伤，从而减缓疾病进展，最大程度保留患者的运动功能和生活自理能力。

　　“托夫生注射液的核心突破，在于从‘对症’转向‘对因’。”秦星进一步解释，其作用机制是通过抑制SOD1蛋白的合成，减少异常折叠的毒性SOD1蛋白在神经细胞内的蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤。这不仅填补了我国相关领域治疗空白，也标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“精准靶向干预”的新时代。

　　(记者 王江黎)