山里娃患肝糖原累积症 因无钱医治搁浅至今

　　——山阳县贫困户邱步田家的坎坷之路

　　实习记者 周君娜

　　8月30日下午，当本报记者走进商洛市山阳县邱步田的家中时，他正在给7岁的女儿婷婷喂生玉米淀粉。“不吃不吃。”孩子对于这个“难以下咽的食物”很抗拒，邱步田急得头上直冒汗。妻子是聋哑人，女儿婷婷2013年被查出患罕见病——肝糖原累积症，2018年出生的小女儿燕燕疑似肝糖原累积症(病症相似，目前尚未去医院诊断)。

邱步田夫妇和两个患病女儿

　　初秋的早晨，丝丝凉意已悄然而至，秦岭深处，阳光透过密布的丛林照射下来，散落商洛市山阳县小河口镇红星村祝家院组崎岖的山路上，去往邱步田家的路上，开车十几分钟才能看到一户人家。今年43岁的邱步田祖祖辈辈生活在这大山深处，独户，前不着村后不着店。“从红星村村委会到我家有5公里路，没有车，我每次步行得两个小时。”邱步田说。

　　女儿患肝糖原累积症成“大肚娃娃”

　　“家里老汉儿没钱，我小学读了一年就辍学了，不认识几个字。”邱步田说。在记者采访过程中，当被问及一些地名和人名时，他总会让今年8岁的大儿子来写给记者看。

　　1999年，邱步田和邻村一个聋哑姑娘结婚，也就是他现在的妻子。2011年，儿子出生，2012年，女儿婷婷出生，妻子在家照顾孩子，他在西安打工(工地上绑钢筋)。“我那时候一天能挣60块钱。”他说。2013年婷婷一岁多时，突然出现腹部膨隆、感冒发烧不断等症状，他带女儿到山阳县人民医院，医生说要去西安大医院治疗。于是，又前往陕西省人民医院儿童病院，经一系列检查，孩子被确诊为肝糖原累积症。“当时光检查就花了一万多块钱，我实在没钱了，医生让吃玉米淀粉，说可以控制病情，我就就带娃回家了。”他说。

邱步田一家人

　　据邱步田介绍，自婷婷生病后，腹部就一直处于膨隆状态，成为一个“大肚娃娃”，经常流鼻血，走路喘，每个月至少4次感冒发烧，还不能打针不能吃药。如今7岁的婷婷身高还不足1米，智力发育和同龄人相比，也较为迟缓。“她现在还数不清我家有几口人。”邱步田说，由于身体和智力的影响，直到今年上半年，黑沟岭小学才接收了7岁的婷婷上一年级。每天早晨6点准时出发，山路难行，加上孩子走路特别慢，奶奶带她步行3个小时才到学校，若遇雨雪天，路上会花费更多时间。“中午学校给她发面包鸡蛋和牛奶吃，她婆(孩子奶奶)中午不吃饭，晚上回来再吃。”

　　再生一女儿仍患病 仅靠吃生玉米淀粉控制病情

　　邱步田只有小学一年级文化，妻子从未上过学，对于孩子的病情，他们似懂非懂。“村里人都说，你生个儿子健康，女儿有病，再生一个，说不定就没病了。”2018年，小女儿燕燕出生，又是一个“大肚娃娃”。“我实在是没钱了，第一个女儿光检查就花了1万多，第二个又是这病，再不敢去医院了。”他说，婷婷生病后，为照顾家庭，他就从未外出打工，只能在山里打零工帮别人盖房，全年收入1000元，至今，燕燕已经1岁3个月了，还从未去医院就诊过。

　　下午4时，山里有了些许燥热。邱步田在碗里倒了开水，晾凉，搅拌好玉米淀粉，再次喂给两个孩子。“买不起药，看不起病，我把希望都寄托在这个玉米淀粉上，就看它能不能让娃的病好起来。”他说。

　　9月23日，记者再次致电邱步田时，他说自己正在山阳县中医医院，大儿子上学路上腿部摔伤，需进行手术。帮扶干部李斌介绍，邱步田家中因孩子生病，存在很大的经济压力，虽有帮扶小组帮扶，但仍解决不了实质性问题。“他想让我帮两个女儿办残疾证，但是那个不属于我们的帮扶范围。”李斌说。

邱步田妻子和小女儿燕燕

　　主治医师：目前糖原累积症Ⅰ型无根治手段，饮食疗法可有效减轻和缓解临床症状

　　9月6日，记者专程采访了2013年婷婷的主治医师——陕西省人民医院儿童病院主任医师张晓燕，张医生回忆，2013年，婷婷来医院就诊时只有一岁多，因腹部膨隆原因待查收住院，入院后医生检查发现孩子有肝脏肿大，血化验提示低血糖、高尿酸血症、高乳酸血症和高血脂，排除其它疾病后临床诊断为糖原累积症Ⅰ型。

　　据张医生讲，糖原累积症属罕见病，发病率约2万~4.3万分之一。这类疾病是由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍，使过多糖原在不同组织器官中累积，主要累积于肝、肾、肌肉等。糖原累积症Ⅰ型发病率大概十万分之一，如果没有及时正规治疗，会出现个子矮小、痛风、肾功能不全、肝腺瘤，肝腺瘤还有恶变倾向，少数患儿会出现智力低下。糖原累积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，通俗讲，父母各携带一个致病基因，这两个致病基因都遗传给下一代，就会导致孩子发病。这种情况下，父母如果再生育，应该做产前诊断以避免生育病儿。而邱步田和妻子在生育三胎前未做产前诊断，燕燕出生后出现和婷婷相同的症状，很有可能也是糖原累积症。目前饮食治疗是糖原累积症Ⅰ型治疗的重要手段，应用生玉米淀粉治疗，维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，改善临床症状，延缓并发症的出现。

　　“当时临床诊断后，我让孩子在医院再住一段时间，指导家长调节孩子饮食，教家长如何加用生玉米淀粉再出院，但因为经济困难，诊断后两三天家长就带孩子自动出院了，之后也没来复诊。”张医生说，从照片看婷婷目前已经出现发育迟缓，其它并发症的情况需要进一步检查评估。小女儿燕燕也应该来院进行相关检查，明确是否也患有糖原累积症Ⅰ型，如果是，可以尽早饮食疗法以减缓并发症的发生。

　　中国出生缺陷干预救助基金会：最高补助20000元

　　9月9日，记者从中国出生缺陷干预救助基金会官网了解到，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29省(区、市)开展出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。其中，陕西省属第一批项目省份。

　　该项目主要为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担。最高补助额度为10000元(含)，患儿在获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后可申请第二次补助。

　　目前，出生缺陷(遗传代谢病)救助项目管理单位、实施单位在陕西省内包括西北妇女儿童医院、商洛市妇幼保健院等单位。

　　9月9日，记者致电中国出生缺陷干预救助基金会热线，大致介绍了邱步田家两个孩子相关情况，一位贾姓工作人员告诉记者，患者可先自费看病，之后拿上相关病例及票据，去商洛市妇幼保健院报销，第一次可最高申请报销10000元，救助金到账一个月后，可申请第二次报销，也是10000元，相当于最高可报销20000元。

　　商洛市妇幼保健院：病人可申请报销

　　9月23日，记者致电商洛市妇幼保健院，医保科科长张美英介绍，自己之前未听说过出生缺陷救助项目，也是早上开会刚得知此文件，肝糖原累积症应该在报销范围内，病人可到医院咨询。“我也希望能够帮到他们，但上面的资金不一定能随时到位，具体什么时候能报销，目前我还说不清楚。”

　　该医院儿童保健科科长贺楠介绍说，商洛妇幼保健院可以落实出生缺陷救助项目。病人需先去相关医院确诊病情，在村里开贫困证明，带上相关资料到山阳县妇幼保健院立项目，报送商洛市妇幼保健院，再由商洛市妇幼保健院报送省上。“目前能报销的疾病相对较多，有80多种吧。”他说。

　　政协委员：呼吁报销治疗费

　　针对邱步田家的情况，省政协委员、省人民医院血液病研究所主任魏绪仓呼吁，一方面，应提倡优生优育，增强遗传病的筛查，以免对家庭造成精神上和经济上的负担;另一方面，肝糖原累积症属遗传性代谢病，虽很少见，但治疗时间长，花费大，政府应将该病患者作为一个特殊群体，考虑是否报销治疗费。“像邱步田这种贫困户家庭，更应当予以关心，将他家作为一个特殊情况，后续治疗费全免。”他说。

　　西北妇女儿童医院儿外科主任医师徐泉建议，针对肝糖原累积症，如果能在政策上有所倾向，那么，帮助的就不只是这一户人，而是这一类群体。